什么是阴茎短小?阴茎短小综合征是男性常见疾病,发病原因包括1.促性激素分泌障碍、性腺功能减退、性激素分泌障碍、雄激素不敏感等先天性因素,2.阴茎硬结症、阴茎外伤、脊髓损伤等引起的阴茎短小等后天性疾病; 3.一些成年男性尽管阴茎大小属于正常范围的下限内,但由于过度关注自身阴茎大小,引发焦虑、自卑和恐惧,甚至导致阴茎勃起功能障碍而显著降低生活质量,这类患者同样也可按阴茎短小治疗。有学者调查后发现,大约只有55%的成年男性对于自己的阴茎的大小表示满意。通常阴茎短小的患者会被认为缺乏男子汉气概,缺少创造力,他们很容易封闭自己,影响了社交和自信心,自身缺乏保障感和安全感,并有可能影响其工作情绪和社会地位,显著降低生活质量,有时候甚至会引起心因性勃起功能障碍。如何诊断阴茎短小?阴茎是在脑下垂体分泌的生长激素、促性腺激素和睾丸产生的睾酮的作用下生长发育的,如果母体妊娠第6-9个月期间,睾酮分泌不足,胎儿阴茎发育低于正常速度,出生时阴茎便会较小。另外,如阴茎雄性激素受体缺乏,5-a还原酶缺乏等也可造成小阴茎。小阴茎常与先天性双侧隐睾,睾丸发育不良,脑下垂体功能减退,两性畸形合并存在。原因不明的特发性小阴茎,这种状况约占小阴茎病例总数的20%。测量统计发现我国正常成年男性阴茎疲软状态长度范围在4.5~8.5cm之间,平均6.5cm左右,勃起时7~18cm之间,平均10.6cm都算正常阴茎,周径则分别为8.3 cm、12.1 cm。婴儿阶段,当牵拉时阴茎的长度小于1cm,为小阴茎,9岁前儿童阴茎小于3cm、成年人小于4.5cm,就可以确定为阴茎发育不正常。有学者建议对阴茎疲软状态下阴茎长度小于4cm,或阴茎牵拉时短于7.5 cm 的患者适合行阴茎延长术,而阴茎周径小于正常同龄人平均值2O%的可以行阴茎增粗手术。病史询问中需了解患者新生儿期是否存在胆汁郁积。体格检查时应注意患者有无明显的身材矮小或肥胖,是否合并有多发皮肤色素痣、鱼鳞癣、隐睾、睾丸异位、并指(趾)、多指(趾)及其他畸形表现(包括小头、小耳畸形、眶距增宽、小嘴、腭裂等等),要特别注意患者的家族史及患者母亲的生育史,如Kallmann综合征患者的病史中常可发现嗅觉缺失或减退;患母妊娠期间胎动减少或患者出生时肌张力低下的,要警惕Pradewilli综合征(肥胖一性腺功能减退综合征)的可能;实验室检查包括垂体筛选试验、下丘脑一垂体一性腺轴功能、雄激素受体或LH、FSH受体检测,必要时行下丘脑和垂体CT或MRl检查:伴有颅面畸形的患者应特别注意视交叉、第四脑室和胼胝体的情况;疑Kallmann综合征时,必须特别注意嗅沟的情况。可根据具体情况选择行99Tcm肾脏扫描,泌尿生殖道x线造影,染色体核型分析,腹腔镜检查或手术探查确定睾丸的位置等。必要时还应进行电测听和嗅觉检查。此外,还要了解患者心理状态、生活质量以及对阴茎长度和粗细的期望值。患者的心理状况和生活质量应利用焦虑自评量表(SAS)、Zung抑郁量表、勃起功能评分(IIEF一5)、射精功能评分表(CIPE)、SF-36生活质量评分表进行评估。怎样治疗阴茎短小? 需要做心理治疗吗?研究发现,62.7%的阴茎短小患者在儿童时期即有焦虑感,而37.3% 的患者在青春期出现焦虑不安,因此应该强调心理咨询的重要性。另外,在治疗前需要通过性激素水平检测和仔细的体格检查,以便与隐匿阴茎、尿道下裂等鉴别开来。什么时候做内分泌治疗?对于小阴茎患者,要尽量了解清楚其发病原因才能对症治疗,在青春期前尝试内分泌治疗,分别采用生长激素、促性腺激素或雄性激素治疗,对青春期以前的小阴茎往往有一定效果。如果青春期经正确治疗后阴茎仍不发育,成年期再用雄性激素治疗往往无效。 睾丸本身有问题的患者,其根本问题在于雄性激素不足,可长期使用雄性激素作为替代治疗。用药后多可发现第二性征改善,阴毛、胡须均增多,但生育能力不能改善,停药后可能有反复。 儿童期过多使用睾酮可能促进性早熟,可使骨骼融和过早,影响身体发育、长高,应请专科医生制定治疗计划。物理治疗有效吗?物理治疗前后的阴茎长度评估差异不明显,目前仍然有争议。采用负压缩窄装置吸引和阴茎海绵体血管活性剂注射,对小阴茎并发阳萎者,有一定疗效。由于阴茎内没有肌肉组织,所以采取真空、按摩等机械办法增大阴茎并不确切,暂时的扩大只是血液充盈稍多,操作不当还会导致皮下出血或海绵体组织的损伤,但可考虑作为阴茎延长术后的辅助治疗。手术治疗怎么做?以往阴茎延长、增粗手术仅被用于治疗各种泌尿生殖系先天性疾病,现在认为后天获得性疾病及缺损而呈阴茎短小者、阴茎长度和周径正常而要求改善夫妻性生活者,也属阴茎延长、增粗手术的适应证。阴茎延长术主要是在不影响阴茎勃起的稳定和上举的前提下,切除阴茎浅悬韧带和部分深悬韧带,从而增加阴茎体的长度。当然,也有人尝试行阴茎白膜部分切开而达到阴茎延长的目的。解剖学研究表明:阴茎的固定装置主要有阴茎浅悬韧带和阴茎深悬韧带,浅悬韧带位置较浅,为腹壁浅筋膜深层在中线部增厚形成的致密结缔弹性纤维束,起始于耻骨联合上方5~6cm处的腹白线,纤维束向下附着于阴茎深筋膜,在阴茎根部宽约3.1cm,厚约0.4cm,切断后可使阴茎向外延长3.2~5cm;深悬韧带位于前者深部,两韧带间约有lcm的疏松结缔组织,深悬韧带呈底朝下的三角形致密结缔组织纤维束,附着于耻骨联合前下半部与阴茎筋膜之间,两侧为疏松结缔组织间隙,该韧带强韧而短,宽约0.5cm,厚约2.5cm,切断1/3~1/2,可使阴茎再延长约1.0cm;如将阴茎海绵体脚自耻骨支剥离其全长的1/2,可多延长约2cm左右。阴茎增粗的手术方法主要分为两类:① 增加阴茎海绵体外周组织量,主要方法有自体真皮移植、真皮脂肪瓣移植、自体脂肪注射及埋置人工材料等,这些方法都只能延长阴茎静态时的周径;② 增加阴茎海绵体容积,如将大隐静脉补片或其他补片缝合于切开分离的白膜两创缘之间,应用该方法可以增加阴茎海绵体腔的容积,从而达到增粗阴茎的目的,其对勃起时阴茎周径的增大效果明显,但是这种对阴茎白膜的创伤性治疗是否会在远期发生白膜纤维化、阴茎硬结症和勃起功能障碍,尚有待于进一步观察。阴茎增粗手术常用哪些材料?①自体脂肪注射:该方法简便,创伤小,容易为受术者接受,但移植的脂肪颗粒容易吸收,吸收量为4O ~7O% ,不少患者形成不规则的脂肪结节或者由于吸收的不一致造成阴茎外形不满意,常常需要再次手术治疗。②液态硅胶注射:以往有人用液态硅胶注射于阴茎皮下以增粗阴茎,但是由于容易发生硅胶肉芽肿、阴茎阴囊水肿、阴茎痛性勃起、勃起功能障碍等并发症而被禁止使用。③真皮组织植入:自体腹股沟或髂腰部切取真皮组织植入易造成供区继发损伤和瘢痕形成,且有植入组织吸收的可能。④真皮脂肪瓣植入:该方法简便、创伤小,缺点是供区有切口瘢痕、移植脂肪容易吸收,吸收量为3O ~6O% ,亦有可能坏死、钙化形成结节或肿块。对1l例自觉阴茎短小的患者行阴茎延长术及真皮脂肪瓣增粗术的随访表明,术后阴茎在疲软状态下平均延长1.6 cm(1~2.3 cm),阴茎根部平均增粗2.3 cm,冠状沟下水平阴茎周径平均增粗2.6 cm。⑤皮瓣应用:应用皮瓣手术创伤大、供区遗留瘢痕并且勃起时皮瓣可伸展性差,应用的皮瓣有腹股沟皮瓣、背阔肌皮瓣等。应用旋髂浅动脉岛状皮瓣行阴茎增粗手术,术前阴茎疲软状态和勃起状态下阴茎周径分别为7 cm、11 cm,术后6个月时分别增长为16.5 cm、19.5 cm。⑥人工材料埋置:于阴茎皮下埋置硅橡胶、珍珠甚至于石块来增粗阴茎,易致皮肤破溃或感染,不宜推广。⑦异体无细胞真皮基质(ADM)移植:同种AlloDerm 已通过了美国FDA的批准,无抗原性、无毒性、吸收少、柔软易塑形、植入后有新生血管长入和成纤维细胞移入,有报道自然状态下阴茎周径加大1.3~3.1 cm,平均2.6 cm。缺点是增粗的程度有限。⑧膨体聚四氟乙烯:膨体聚四氟乙烯(ePTFE)具有良好的生物相容性,自2O世纪8O年代以来,已广泛应用于治疗颜面部软组织缺损及凹陷畸形、人体血管的修复重建,在增粗阴茎的同时可行阴茎延长术。⑨自体大隐静脉:将大隐静脉做成补片与切开的阴茎海绵体白膜缝合,以达到增加阴茎周径的目的。Austoni E(1999)在1995~1997年,对39例患者应用大隐静脉移植替代白膜,术后9个月测量阴茎周径平均增加1.1~2.1 cm (P有人比较了ePTFE与静脉片行阴茎海绵体腔扩大的术后效果,随访12~24个月发现两者之间疗效无明显差异,白膜创缘纤维组织和毛细血管能够生长入ePTFE材料微孔中形成牢固愈合,无血栓形成、海绵窦纤维化,阴茎感觉和勃起功能良好。通过扩大阴茎海绵体腔增粗阴茎的方法最大的优点在于真正达到了勃起时阴茎海绵体的增粗,但是客观上破坏了白膜的完整性,有形成勃起功能障碍的可能。
丁寅佳 赵耀忠 汪汇第二军医大学上海长征医院整形外科睾丸女性化综合征(Testicular feminization syndrome, TFS),又称雄激素不敏感综合征(Androgen insensitivity syndrome, AIS),是最常见的一种男性假两性畸形。TFS是由于雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因突变导致AR结构和功能异常,造成与男性性发育有关的靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失,进而影响患者向男性化方向的发展。与此同时,由于患者体内雌激素受体正常,而睾酮可经芳香化酶转为雌激素,故使患者青春期后第二性征呈女性表现。TFS属于X连锁隐性遗传病[1],新生男婴TFS的发病率为1/60000~1/20000[2]。胚胎在性别未分化阶段有一对未分化的性腺,两套生殖管和生殖窦。胚胎的性别发育方向取决于受精卵中的性染色体。若受精卵中包含Y染色体,胚胎将发育成男婴,否则将发育成女婴。这是因为位于Y染色体上的SRY基因,可诱导未分化的性腺发育成睾丸。而胚胎睾丸进而又决定了生殖管的发育,这一过程是由两种激素共同调节完成的,即睾酮(由Leydig细胞产生,促进Wolffian管发育)和Mullerian管抑制物质(由Sertoli细胞产生,抑制Mullerian管发育)。其结果是,两侧的Wolffian管最终成为附睾、输精管、精囊,而Mullerian管退化。但如果缺乏这两种睾丸激素,Wolffian管就会退化,Mullerian管将发育成输卵管、子宫、阴道的上2/3。随着内生殖器的发育,雄激素的持续分泌,将引导外生殖器向男性发展,否则,将向女性演变。未分化阶段的外生殖器主要包括生殖结节、尿生殖褶以及阴唇阴囊隆突。在男性,由于睾酮的衍生物二氢睾酮(DHL)的作用,生殖结节发育形成阴茎头,尿生殖褶变长融合,形成阴茎体和尿道,阴唇阴囊隆突融合形成阴囊。而在女性,外生殖器发育过程外观改变相对不明显,生殖结节形成阴蒂,尿生殖褶形成小阴唇,阴唇阴囊隆突形成大阴唇。此外,雄激素还参与男性第二性征的发育,如骨骼成熟、胡须体毛生长以及精子生成等。然而,雄激素的所有效应均需要通过AR的参与才能发挥。AR基因位于Xq11-q12[3],包含8个外显子,编码919个氨基酸。其中AR基因的1号外显子编码其转录激活区,2号和3号外显子编码DNA结合区,4号外显子5’端编码铰链区,4号外显子3’端和5~8号外显子共同编码激素结合区[4]。目前已经报道的AR突变位点超过600个,其中绝大部分突变均能引起TFS,仅少部分突变与前列腺癌、乳腺癌的发生相关[5-7]。有70%的AR基因突变是家族遗传性的,由母亲作为携带者传递给子代[8]。AR基因具有3个特征性的功能域:N末端的转录激活区(NTD)、DNA结合区(DBD)、c末端的激素结合区(LBD)[9]。LBD区域是结合雄激素的关键结构,参与核定位、受体二聚化及蛋白间的相互作用,由4号外显子3’端和5~8号外显子共同编码。AR基因是突变发生率最高的甾体激素受体之一,绝大多数突变发生后可影响受体与配体结合,或者导致受体-雄激素复合物的转录激活潜能丧失。在目前已经发现的600多种突变中,突变方式包括点突变、缺失、插入及剪切点突变等[10],其中以单碱基置换为主且其中一半以上的突变发生在LBD,约20%位于DBD,另有约15%的突变发生在NTD[11]。 AR是核受体超家族成员,位于细胞浆内,是配体依赖性转录因子,与人体内两种主要的雄激素——睾酮和双氢睾酮(DHL)结合,发挥不同的生物学功能。受体-睾酮复合物在胚胎期启动Wolffian管的分化,调控黄体生成素(LH)的分泌和精子发生;受体-DHL复合物的主要作用是促进胚胎期外生殖器官和前列腺的发育,同时参与青春期第二性征的发育[12]。当AR与雄激素结合后发生二聚化,并移位至靶细胞核中,与雄激素下游基因启动子区域或调控区域特异序列结合时,可调节基因的转录,从而引发一系列男性性分化相关的级联反应[13]。若AR异常,则睾酮与双氢睾酮正常生理作用受到影响即可导致TFS。在胚胎期,TFS患者睾丸Leydig细胞分泌的睾酮由于AR异常,而不能刺激Wolffian管发育形成男性内生殖器。而双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器同样不起作用,导致其分化成女性外阴和阴道下段。同时,睾丸Sertoli细胞能分泌正常Mullerian管抑制物质,从而抑制Mullerian管上皮增殖,使其退化,无法发育形成输卵管、子宫、宫颈及阴道上段,最终导致了男性假两性畸形的形成。根据雄激素受体缺陷的程度不同,患者可表现为从完全女性表型,尿道下裂或小阴茎,到正常男性表型仅伴不育或乳腺发育等不同程度男性假两性畸形的广泛表现[2,14,15]。此外,其他因素如胚胎时期的雄激素水平,1号外显子CAG重复序列的长度,AR与其他共转录因子之间的相互作用,体细胞嵌合现象,5α-还原酶的活性等均可影响TFS患者的最终表型[16,17]。根据体内雄激素受体的缺陷程度,可将TFS分为完全型和不完全型两类,这两种类型虽然都具有遗传性,但在一个家族中只会产生一种类型的缺陷,临床检查可见睾丸及附睾组织。不完全型患者社会性别常为女性,表现为原发闭经,可见皮肤粗糙,身材高于一般女性,乳房不同程度的发育,男性乳头,无子宫及输卵管,外阴发育存在不同程度的畸形,有少许阴毛,阴蒂肥大,尿道位于阴蒂下方。阴道短浅或呈泌尿生殖窦,睾丸组织一般位于两侧阴唇、腹股沟或腹腔腹股沟内环等处,病理学检查示:曲细精管萎缩,退变严重,管腔闭锁,支持细胞和生殖细胞消失,基底膜增厚,呈玻璃样变,间质细胞呈大片状增生。对外源性雄激素敏感。而完全型患者皮肤细腻,身材同一般女性,乳房发育良好,女性体态及女性外阴,幼稚型女性生殖器,阴唇往往发育不良,阴蒂不增大,阴道下三分之二发育好,故深度较正常为浅,其顶端为盲端,无子宫,盆腔空虚,阴毛、腋毛稀少,睾丸组织大多位于腹股沟内或腹腔内,病理学检查示:光镜下曲细精管发育良好,偶见精母细胞,未见支持细胞和精子细胞,基底膜无增厚及玻璃样变,间质细胞量少,分散或呈小簇分布。对外源性雄激素不敏感。图.1 睾丸女性化完全型患者图.2 幼稚型女阴 TFS患者染色体检查核型为46,XY,口腔粘膜检查染色质阴性,荧光小体(Y染色质)阳性。血睾酮水平正常或高于正常男性,雌激素水平相当于卵泡期,阴道脱落细胞检查示雌激素水平相当于月经周期的卵泡期。盆腔充气造影、B超及腹腔镜检查见盆腔空虚,无子宫及卵巢,可有腹腔内睾丸。 对于有TFS家族史的孕妇,应在孕早期或孕中期行羊水或绒毛检查,如胎儿染色体核型为46,XY,孕中期应予B超检查、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜或磁共振成像检查观察胎儿外生殖器的发育情况,如检查结果为女性或生殖器发育异常应建议终止妊娠。关于TFS的治疗常涉及的问题[18]:1、性腺去留的时机 在切除性腺以避免性腺恶性肿瘤的发生上,目前已获得共识,但对于手术时机仍有争议。Hannema等[19]报道青春期前睾丸的恶变率很小,青春期后约8%,且随着年龄增大睾丸恶变率呈增高趋势;Fallat等[20]报道不完全型患者睾丸恶变率相对较高。睾丸分泌的睾酮可转化为雌激素能促进青春期身高增长及女性第二性征的发育,因此,对于完全型患者,通常建议在青春期第二性征发育后再行性腺切除术(尤其当睾丸位于盆腔内时),而不完全型患者由于睾丸的分泌功能在青春期会出现不同程度的男性化表现,给患者造成心理障碍,睾丸的切除应在青春早期进行比较合适。图.3 双侧腹股沟睾丸切除图.4 腹腔镜辅助下腹腔内睾丸切除完成2、性别取向的指导 人类性别的判定可分为染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别和心理性别等6个方面。在正常男性或女性,这6个方面性别表现一致。性分化异常者,这6种性别表现可发生多种不一致和冲突。完全型患者大多数其外生殖器表现为发育较好的女性,且常按女性抚养,因此,通常建议按女性性别取向处理。而不完全型患者因外生殖器发展趋向难以预料,而抚养性别的改变会导致将来严重的心理异常,因此,对待该类患者的性别取向的选择尤其需要慎重。3、性激素的补充 性腺切除后应给予雌激素替代治疗以维持女性第二性征、改善阴道机能及预防骨质疏松,TFS患者因子宫缺如不需同时补充孕激素。有报道称睾丸切除会导致骨密度下降,甚至术后补充常规剂量雌激素,仍有部分患者骨密度下降。雌激素有促进骨骺愈合的作用,补充应待青春发育时从小剂量开始,逐渐加量,以免骨骺过早闭合而导致最终身高偏矮。此外,建议可同时补充钙剂和维生素D。4、外阴、阴道的整形 完全型患者由于其阴道深度常较正常阴道浅,宽度较正常阴道狭窄,故可行阴道扩张术,以增加阴道的深度和宽度。不完全型患者因存在不同程度的外阴畸形需行相应的整形手术。阴蒂有丰富的血管神经,在性生活中扮演着重要的角色,阴蒂缩小复位术可以保留阴蒂的血管神经,使阴蒂保留良好的功能。若阴道短小可行阴道扩张术,如果失败,也可在婚前半年行阴道成形术,目前国内外主要用回肠、乙状结肠、游离皮瓣、腹膜等代阴道成形术。5、其它部位的整形 除对患者外阴及阴道进行相应的整形手术外,还可根据患者的具体要求,进行颜面部、胸部等其它部位的整形手术,使患者从外形上与其所选择的性别取向保持协调一致。参考文献[1] Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, et al. 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男性:阴茎畸形(短小、屈曲、偏曲) 包茎 包皮过长 隐匿型阴茎尿道上下裂 尿道狭窄后尿道断裂 泌尿生殖窦 阴道盲管隐睾 睾丸缺如肛门闭锁术后肛门失禁女性:阴蒂肥大 阴道缺如 阴道狭窄 阴道闭锁 阴道短小 阴道盲管 双阴道(阴道纵隔)阴道松弛 处女膜重建泌尿生殖窦 女性尿道下裂 先天性尿失禁阴道尿道瘘 阴道直肠瘘性别畸形男性假两性畸形睾丸发育不全睾酮生物合成异常(酶缺陷)赖迪(Leydig)细胞发育不全或LH/hCG受体缺陷睾丸女性化综合征(雄激素受体缺陷)Müller管抵抗综合征(MIF的合成、生物活性、或受体异常,表现为性器官发育正常的男性而体内存在子宫和输卵管)Klinefelter综台征(47,XXY,又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生(酶缺乏产生过多雄激素)母亲摄入或产生雄性激素过多(“转胎药”、肿瘤)Turner综合征(45,X , 先天性卵巢发育不全)真两性畸形(睾丸、卵巢并存)心理性别异常----易性病(自认性别与正常生物性别相矛盾)
朱迪 赵耀忠 张文俊第二军医大学上海长征医院整形外科 隐匿性阴茎(Concealed Penis)是一种小儿先天性阴茎发育畸形,系胚胎期正常延伸至生殖器结节的尿生殖窦远端发育不全,使阴茎隐匿于皮下,在临床上并不少见,流行病学调查发现在青少年阴茎畸形中的发病率为0.68%,仅次于包茎和包皮过长。近年来,随着临床医生的重视,肥胖儿的增多,隐匿性阴茎的发病率也在增高。1. 隐匿性阴茎的病因隐匿性阴茎的病因的认识有一个渐近变化的过程,早期认为其可能为:① 过度肥胖,会阴部脂肪掩埋了阴茎体所致;② 包皮与阴茎体不附着造成阴茎隐匿的外观;③ 阴茎海绵体根部与耻骨联合分离或阴茎皮肤过短,使阴茎隐匿在会阴皮下。近年来对隐匿阴茎的病因又有了新的认识:① 阴茎肉膜发育不良,弹性差,限制了阴茎体的伸缩 ;② 肉膜肌异常附着阴茎海绵体,使阴茎皮肤束缚在腹壁上,阻碍了阴茎皮肤的正常发育所致。我们在术中常发现患儿阴茎筋膜呈纤维条索状无弹性,包裹阴茎海绵体,这些纤维索带附着于阴茎体部。其附着于阴茎体越远,阴茎隐匿程度越严重。Casale等认为隐匿性阴茎是综合因素所致,存在阴茎肉膜发育异常、阴茎根部皮肤附着不良、耻骨前皮下脂肪过多、纤维索带限制了阴茎正常伸出,不恰当的包皮环切术后的瘢痕狭窄环导致束缚阴茎等,这些因素可以单独存在,也可以同时存在。Walsh等认为新生儿和小儿的隐匿阴茎多由于阴茎肉膜发育异常所致,而年长儿和青少年隐匿阴茎则是由于会阴部皮下脂肪堆积过多引起。Maizels等认为隐匿阴茎是由多种原因引起阴茎显露不良的一组综合症,而不是一种单独的疾病。他把隐匿阴茎分为小儿型和青少年型,小儿型的病因是因为阴茎皮肤与阴茎体分离,而后者则是由于局部皮下脂肪过多堆积引起,从而造成阴茎与皮肤分离。Lim 等认为有许多不同的发病机制可阐明阴茎的隐匿表现,其中回缩型阴茎是由于发育不全的纤维索把阴茎连接到耻骨前的组织上所致。而Wollin等提出了埋藏阴茎的概念并阐述了它的机制,认为埋藏阴茎是一种阴茎被埋藏在皮下组织中的先天畸形,阴茎体和龟头发育良好,阴茎皮肤的缺陷则归因于胚胎发育中肉膜肌层的异常附着。最近有作者对上述观点作了更加详细的解释,该作者通过综述国内外有关文献,并结合自己对该病10多年的观察研究,提出了引起隐匿性阴茎的四种新观点:①筋膜的脂肪层在会阴部没有象正常男性那样变薄消失,而是象女性一样,脂肪层续向阴茎的根部,甚至阴茎体部;②会阴部campers筋膜与深筋膜之间相连的疏松组织中有异常的脂肪组织堆积;③ 由于阴茎肉膜与阴茎筋膜之间存在脂肪组织层,使肉膜无法从阴茎根部附着于阴茎体上,而是直接附着于阴茎体的前端,这样阴茎肉膜就与阴茎体和耻骨联合之间呈三角形,从而造成了隐匿性阴茎的锥状外形;④ 阴茎肉膜发育不良,变成索条状的纤维组织,弹性纤维增厚,弹性差,导致阴茎皮肤与肉膜深面得深筋膜不能疏松附着,阴茎无法在皮下自由滑动,限制阴茎伸缩,将其固定于耻骨联合下方,加重了阴茎隐匿的程度。综上所述,认为肉膜直接附着于阴茎体的前端是造成隐匿性阴茎的主要原因;而campers筋膜脂肪层的下移,肉膜与深筋膜间的脂肪组织的异常堆积及肉膜的弹性差,则加重了隐匿的程度。这四点共同构成隐匿性阴茎独特外观的原因。另外,在临床上还需要把隐匿性阴茎同包茎、蹼状阴茎、小阴茎鉴别开来,此类疾病易被忽视与混淆。包茎是指包皮口狭小,不能将包皮向上翻起显露出阴茎头,而阴茎体完全显露,阴茎皮肤滑动性良好。蹼状阴茎外观可见从阴囊有一条薄的皮肤延续到阴茎腹侧,一般没有任何症状。小阴茎则是指阴茎外观正常,但海绵体细小,患者常合并双侧隐睾、睾丸发育不全、垂体功能减退及肥胖等内分泌异常,需行系统的内分泌检查方可诊断。2 、诊断标准:推荐隐匿性阴茎的诊断标准应至少符合以下5个条件:即(1) 阴茎外观短小;(2)隐匿在皮下的是发育正常的阴茎体;(3)用力向后推挤阴茎根部的皮肤见有正常阴茎体显露,松开后阴茎体迅速回缩;(4)除外其他伴发的阴茎畸形,如尿道下裂或上裂、特发性小阴茎等。(5) 除外肥胖婴幼儿阴茎体部分埋藏于耻骨前脂肪堆中这一情况。然而,上述五个条件并未能完全反应出隐匿阴茎的严重程度,因为对治疗效果的评价明显地应该与隐匿阴茎的严重程度有关,况且,严重程度与选择的手术方法有时还有很大的差别。有学者界定阴茎隐匿的程度:重度指阴茎完全隐匿于皮下,腹壁皮肤平面仅能触及包皮。中度指阴茎大部分隐匿于皮下,牵拉阴茎头、阴茎体大部分能外露,但放开后很快回缩。由于隐匿型阴茎在临床上容易与包皮过长和包茎相混淆而行包皮环切术,从而加重包皮缺乏,影响阴茎发育.使以后的矫正手术更加困难。Wollin等报道在经治的43例隐匿型阴茎中,56%的患者曾行包皮环切术。Bergeson等也报告在经治的36例患者中,42%的患者曾行包皮环切术 因此临床医生必须对此种疾病有足够的认识。是否为隐匿性阴茎可通过下述方法来证实:牵拉阴茎头部后放开,观察阴茎的回缩情况,如果阴茎可伸出包皮外,并很快回缩进去,即可诊断为隐匿性阴茎。隐匿性阴茎的概念及分类尚未统一。根据不同病理特点,CrawfordMaizels等将隐匿型阴茎进一步分成为四种类型:① 埋藏型阴茎,② 隐藏型阴茎,③ 蹼状型阴茎,④ 束缚型阴茎。隐匿性阴茎主要的病理特点:① 阴茎被肉膜层中发育不良的纤维索带固定,这些索带来源于耻骨前的Camper筋膜与Scamper筋膜。② 阴茎皮肤固定不良,③ 阴茎和阴囊连结部有发育不良的网状组织固定,④ 耻骨弓上有过多的脂肪垫,⑤ 以前曾行阴茎手术的患者通常有瘢痕引起的环状索带使阴茎陷人皮下组织。应该指出并不是每一位患者都有以上五种特点的。 Devine认为肉膜发育异常、无活动度致阴茎藏于皮下者称为隐匿阴茎。Bergeson将阴茎看起来小、不显眼的都视为隐匿型阴茎,包括阴茎发育正常的蹼状阴茎、埋藏阴茎、束缚阴茎及发育小的阴茎。3、手术治疗3.1 手术原则:手术是治疗隐匿性阴茎唯一有效的方法,其基本原则:①扩大狭窄的包皮口,延长过短的阴茎皮肤;②切除限制阴茎伸长的纤维索带和增厚的肉膜,牵出隐匿的阴茎海绵体;③将阴茎根部皮下固定于白膜,防止阴茎回缩。3.2 手术方法:(1)Devine法隐匿型阴茎矫正术:纵行切开包皮口,找到并切除阴茎背侧特别是远端发育不良的索状组织,横行延长该切口.切除阴茎腹侧条索状组织。如脂肪垫较厚,切除耻骨上方脂肪垫,用不吸收缝线将下腹部皮肤固定于耻骨处的腹壁浅筋膜上,阴茎皮肤固定于阴茎根部的阴茎体上。(2)目前多采用改良Devine术式:于阴茎背侧2点及l0点位置各作长约1.5cm纵切口,切开并完全松解包皮狭窄环,环形切开余下包皮,松解阴茎周围筋膜及纤维索、挛缩的肉膜组织,使阴茎体外露完全。于阴茎海棉体根部两侧2、l0点处将阴茎白膜与耻骨前韧带及阴茎皮肤组织缝合固定各l针,使阴茎体伸直固定良好。修剪整形包皮成六皮瓣,皮瓣嵌插用“6-0”PGA线缝合,凡士林纱布加压包扎,术后3d拔除导管。改良Devine手术将阴茎体脱套,于Buck筋膜与白膜间分离,有利于解除肉膜的纤维状束缚,也可减轻术中出血;将阴茎根部海绵体白膜与肉膜缝合,固定可靠、不易回缩;通过简单的缝合,使阴茎皮肤及阴茎体有较好的固定。(3)改良Devine—Johnson术式:于阴茎根部背侧9~3点处做一弧形切口,逐层切开浅筋膜、Buck筋膜至海绵体白膜,充分止血后,用手向后推阴茎周围皮肤,至阴茎于耻骨部脂肪组织中完全显露,用7号丝线于3、9、12点处将阴茎根部白膜和真皮固定于耻骨筋膜,1号丝线将真皮及皮下层固定于白膜3、9、12点处,置皮片引流1d,5—0肠线缝合皮肤切口。注意双侧缝合对称,以免阴茎侧倾;再用力翻转包皮,显露包皮口,将其纵行剪开,翻转后此切口几乎变成一横切口,保留外板,内板可切除至冠状沟0.3 cm处;分离并剪断阴茎背侧发育不良的条索状组织,及腹侧面浅筋膜和条索状组织,同时切断阴茎悬韧带,直达阴茎根部。(4)近年来国外报道Brisson术式较多,效果满意。其方法是:分离包皮内外板与阴茎头的粘连,用丝线做阴茎头缝合牵引,置导尿管,尽量外翻包皮,分别在2点、6点、10点包皮外板处纵行切开狭窄环。显露龟头,在包皮内外板交界处环形切开包皮内板至阴茎白膜。近侧阴茎皮肤沿阴茎白膜脱套至阴茎根部.切断、切除所有纤维筋膜及束带,松解阴茎体,延长扩大,沿纵切口形成3个1.5om等长的包皮瓣,包皮内板在4点、8点、12点处纵行切开.形成3个1.5 cm等长的皮瓣,包皮内外板、皮瓣对照嵌插缝合,扩大包皮口。于阴茎根部上方做弧形切口,切除皮下脂肪组织,上缘切除部分应逐渐减少,以免突然下陷影响美观;切断阴茎悬韧带,尽量向外拉伸阴茎体,用丝线缝合2点、10点处阴茎根部背侧白膜与耻骨前筋膜。用可吸收线在背侧10点、2点和腹侧4点、8点处缝合阴茎根部皮肤真皮层与阴茎根部白膜,避免损伤阴茎的神经血管,用弹力绷带加压包扎阴茎2~3 d。其要点是从腹侧纵向切开阴茎皮肤至阴茎根部,环行切开包皮内板,与Devine术相比,切口暴露更好,能彻底切除病变肉膜,阴茎白膜与相应的耻骨前筋膜及阴茎根部皮肤固定,同时切除了阴茎根部脂肪垫,可避免发达的脂肪组织牵拉阴茎回缩。通常隐匿型阴茎的病理特点是包皮外板不足,内板相对较多,表现为阴茎腹侧皮肤短,在阴茎充分伸展后更加明显。另有作者在Brisson术式的基础上作如下改良:切除阴茎根部背腹侧异常脂肪组织后,将根部皮肤进一步缩窄,使阴茎皮肤更好地贴附阴茎体,多余部分通过皮瓣转移,旋转至阴茎体腹侧,解决包皮短缺的问题。该术式有以下优点:①皮瓣取材简单,转移途径短,操作简便。②巧妙地利用圆锥状阴茎宽大的基部皮肤,符合解剖生理,同时皮肤紧贴并固定于阴茎根部,将阴茎进一步推出,既可以保持良好外形,又可防止阴茎回缩。③皮瓣基底口径大,能保证良好的血供,不易坏死。特别适用于重度隐匿型阴茎以及行第2次手术包皮缺乏的病例。(5)传统shirika手术方法:于包皮外板2、6、10点处各纵形切开1.5~2.Ocm,三切口相交于包皮尖端。游离外板呈3个三角形皮瓣,并游离至阴茎白膜,将阴茎脱套至根部,如发现阴茎根部与耻骨联合分离者,将阴茎根部海绵体与耻骨筋膜固定。再于4、8、12点处各纵形切开包皮内板1.5~2.Ocm,显露龟头并缝一牵引线将阴茎拉出。在阴茎背侧根部白膜与背侧包皮外板近切沿水平处皮下缝合一到两针,将包皮向下牵引,使阴茎头暴露。将内、外板三角形皮瓣相嵌呈锯齿状缝合,用6—0涤沦线间断缝合,使阴茎皮肤延长,阴茎显露,然后用尼龙纱和网眼沙适当加压包扎阴茎,留置导尿管。Shiraki术利用包皮内外板互相嵌插来弥补外板的缺乏,但因没有切除肉膜,阴茎伸展不理想,另外由于过多地利用包皮内板,术后易出现顽固性包皮水肿,影响外观。(6)改良Johnstons术:显露包皮口,先用止血钳在包皮腔内钝性分离包皮与龟头之间的粘连,用圆针4号线在龟头背侧缝合一针作牵引线。将包皮背侧纵形切开,翻转后此切口几乎变成一菱形切口。分离切口处包皮内、外板,直至显露Buck 筋膜,识别并切除阴茎背侧特别是远端发育不良的条索状组织,显示其深面的阴茎背血管及神经,避免损伤。彻底松解包皮口狭窄环后,使包皮翻转完全至显露阴茎头和冠状沟,横行缝合切口。松解不彻底者,可另在包皮口的3点及9点方向各作一纵切口,以彻底松解包皮口狭窄。上提阴茎牵引线,用手下推阴茎皮肤,于阴茎根部处3点和9点处再各作一1 cm 的弧形切口,分离并显露Buck 筋膜,松解阴茎背侧挛缩的纤维索带,使阴茎充分伸直,在此位置将阴茎白膜与耻骨筋膜固定2—3针,使阴茎显露。阴茎包皮内板下的浅筋膜固定于阴茎根部的白膜上,间断缝合阴茎皮肤。拆除牵引线,留置导尿管并加压包扎阴茎5—7d,以减轻和防止出血水肿。术后口服己烯雌酚和镇静药物,防止阴茎勃起引起的疼痛。点。Johnstons法在欧美应用较广泛,疗效确切,该术式由于阴茎根部环状固定,能有效地防止阴茎退缩,但阴茎浅静脉和淋巴回流易受阻,阴茎水肿消退缓慢,也未能切除牵扯阴茎的纤维组织,致使阴茎未能得到充分伸展。为寻求一种较好的治疗方法,作者将Johnstons术阴茎根部环切改为两侧弧形切口,既达到了固定阴茎的目的,又避开了阴茎血管、神经走行区域,从而减轻了术后并发症,同时也解除了包皮口狭窄,且经此切口松解了限制阴茎外展的纤维束带,使阴茎显露充分,达到了矫治的目的。3、3 手术时机:关于隐匿性阴茎的手术指征及手术时机的选择目前尚存在争议,有学者认为,部分隐匿型阴茎随着年龄的增长,症状可以改善,甚至痊愈。因此主张手术年龄应推迟至12~ 14岁,因为此阶段体内雄激素水平逐渐提高,阴茎发育快,是治愈的关键年龄段。也有多数学者认为自愈并非经常发生,且阴茎皮肤束缚于腹壁上,妨碍了阴茎皮肤的正常发育,年龄增大,皮肤短缺现象也日益严重,因此认为一旦确诊应尽早手术,此外如存在包茎,阴茎清洁困难,易致龟头炎等,不及早手术治疗,可影响阴茎发育,造成生理和心理上的障碍。另外,随着生活条件的提高和环境的改变,许多患儿在青春期前开始关注外生殖器,在等待自愈过程中可能发生心理障碍。我们认为,如诊断清楚,手术时机以学龄前期较为合理,既保证阴茎正常发育,又不影儿童的心理成长。参考文献:1、林阳,李福林,张炜, 王苏明。儿童隐匿型阴茎45例诊治分析,临床小儿外科杂志2006,5(4):307.2、彭潜龙,赵夭望,郑为,刘小青,祖建成。改良Devine手术治疗隐匿型阴茎,临床小儿外科杂志,2005,4(2):109.3、王荣江,邵四海,李辉,陈晓农。Brisson术治疗儿童隐匿型阴茎,中华小儿外科杂志,2009,3(5):337。4、黄玉良,张祖明。改良Devine—Johnson术式治疗隐匿型阴茎4O例疗效分析,中华男科学杂志,2007,13(9):851-852.5、苗武峰,苏建民。隐匿型阴茎手术治疗体会,Journal of 1Vledical Forum Vo1.28 No.15 August 2oo7。6、丁伟, 江 华, 袁湘斌, 赵耀忠, 朱晓海, 林子豪, 胡小刚, 章建林。先天性隐匿性阴茎的外科治疗,中国美容整形外科杂志,2008,19(6):455-457。
来源:东方早报 时尚的发型,刚毅的眼神,修长瘦弱的身材,面前时尚英俊的小伙子却有一个难言之隐,每月都有周期性“血尿”,左侧大腿根部会鼓出一个“鹅蛋”大小的包块。原来,小立(化名)是一个先天性真两性畸形患者,俗称“双性人”。 经染色体检查后发现,小立的性染色体为46XX,即为女性。但是,小立说,他已经有了喜欢的女孩。日前,长征医院整形外科医生为这个“假小子”进行了矫正手术,圆了他做个真正男子汉的梦想。 告别19年性别困惑 19年前,尚在襁褓中的小立因患先天性生殖器官畸形而遭父母遗弃,最后被儿童福利院收养。5岁时,在福利院的关心下,小立来到上海就诊,被诊断为“两性畸形”,并且进行了一系列手术,此后一直以男孩身份抚养。 随着年龄增长、身体发育,他渐渐感觉自己好像与别人不一样,14岁时,小立左大腿根部的包块慢慢长大成“鸭蛋”大小,并伴有周期性疼痛。最让小立痛苦的是疼痛时时常尿血。 为了解开这些谜团,小立慕名来到上海长征医院整形外科求治。经染色体检查,小立的性染色体为46XX,即女性,但检查显示,小立还具有“男性生殖器”及右侧阴囊内发育不良的性腺。根据这一检查结果,应该矫正外阴畸形,恢复其女儿身。然而,这一治疗方案遭到小立的激烈反对,因为这样就违背了小立一贯以来的“男性角色”,而且他还有了自己喜欢的女孩。在取得小立的同意后,医生决定将他“塑造”成男儿身。 无影灯下,医生们切除了他盆腔中的畸形阴道,同时将挂在大腿根部的卵巢、子宫一并切除。小立终于成为一个名副其实的男子汉。 尽早治疗或可生育 像小立这样的“双性人”究竟是如何形成的?上海长征医院的赵耀忠教授说,两性畸形包括真两性和假两性,其中假两性较多,像小立这种具有男女两套生殖系统的患者比较罕见。成为双性人的原因可能是染色体性别异常,也可能是母亲怀孕时吃了与胎儿性别相反的激素。 专家呼吁,生殖器官畸形的小孩要及早进行周密的医学检查,以免造成几十年的性别错位。这样既避免了对患者的心理造成很大的摧残,早期合理的诊治还可能保留生育功能。
李宾 赵耀忠 刘安堂 朱䴕 高黎明 张文俊第二军医大学上海长征医院整形外科 何为女性假两性畸形?既是两性畸形,为何又将“她”或“他”定义为“女性”呢?女性假两性畸形患者的性染色体均为XX,性染色质为阳性,性腺为卵巢组织,又有哪些畸形呢?通常表现为不同程度尤其是外阴的男性化,也就是说,本质是女性,却有着身体各部位不同程度的男性化。造成女性假两性畸形的原因有很多种,21-羟化酶的缺乏是最常见的一种类型。下面,我们就来详细地介绍一下这种女性假两性畸形的相关情况。 (一)发病机理 在人体当中有一类激素叫甾体类激素,它包括醛固酮、孕激素、皮质醇、雌激素、雄激素等等,所有这些激素都有个共同的“祖先”,那就是胆固醇。对,就是那个多了会让你血脂升高的物质,不过它却是人体必不可少的,胆固醇经过一系列的变化就变成以上所说的那些甾体类激素,但胆固醇变化是如何实现的呢?这就需要一些特定的酶来帮忙。 有一种酶叫21-羟化酶,它是帮助胆固醇转化为醛固酮和皮质醇必须的酶。本来胆固醇的转化去向有三条大路----醛固酮、皮质醇、雄激素。可是21-羟化酶的减少或缺乏使胆固醇向醛固酮、皮质醇转变的途径发生障碍,这样胆固醇就只有一条路可走了,那就是转变为雄激素。但是人体缺少了醛固酮和皮质醇怎么办?通常情况下,当人体这些激素减少时,我们的身体就会向大脑报告,大脑就会下达增加醛固酮和皮质醇产量的命令,人体马上增加这些缺乏物质的生产,可是现在制造醛固酮和皮质醇的流水线断掉了,大脑却不知道,生产醛固酮和皮质醇的原料仍在不断地堆积,过多的前体物质纷纷拥向另外一条路--转化为雄激素,造成雄激素产量增多,引起一系列的身体体征改变:如生殖系统方面虽有卵巢,但子宫和阴道发育不良,外生殖器则有不同程度的男性化等性别畸形的表现。(二)疾病的类型 要说到分型,首先要介绍一下前面提到过的一种物质----醛固酮。这种物质可以帮助人体保留水份和盐份,排除钾离子。按照人体醛固酮的缺乏程度将此病分为两种类型。 1、单纯男性化型(代偿型) 这种类型的病人21-羟化酶缺乏程度较轻,没有明显的醛固酮缺乏,临床上没有失盐的表现,以雄激素增多的表现为主。 具体的临床表现:(1)外生殖器畸形与第二性征的异常。女性患者出生时,阴蒂增大酷似男性阴茎,尿道与阴道的开口异常,两者常合并为一个共同的开口(泌尿生殖窦),呈现类似男性不同程度的尿道下裂,重者可完全类似男性尿道开口,两侧大阴唇融合类似男性阴囊。由于大量雄激素的作用,2-5岁的女性患儿即可出现阴毛;4-7岁即可见腋毛和逐渐增长的体毛,阴毛呈男性菱形分布,上达脐周,下达肛围,两侧达腹股沟外侧,皮肤粗糙,甚至出现痤疮;8-10岁出现喉结,声音低沉。原发性闭经,女性第二性征不发育,呈男性体态,骨骼、肌肉发达,身体强壮有力,乳房不发育,常呈现四肢粗短、身材短壮的“小力士”体态,有人戏称为恰似“轻量级的举重选手”。在我们的小患者中,有一位小姑娘由于其身体较其他女孩明显强壮,被学校早早的错选入了女队“跆拳道”苗子。(2)生长迅速和骨骺早期愈合。早期大量雄激素的作用加速蛋白质的合成和骨的发育,患儿10岁前比同龄人成长迅速,常较同龄儿童发育早,身材更高,但10岁以后因骨骺早期愈合,生长缓慢,最后身材反而会矮于常人。(3)抵抗力低下。由于皮质醇(胆固醇另外一条通路的产物)缺乏使应激能力下降,抵抗力低下。(4)皮肤色素沉着。醛固酮和皮质醇的不足,促使大脑代偿性的分泌ACTH(一种刺激身体产生醛固酮和皮质醇的激素),这种激素的另外一种作用就是促进黑色素细胞的分泌,使患者皮肤色泽黑或粘膜色素沉着。缺陷越严重,色素沉着越明显。(5)高雄激素还会导致生育能力下降。(6)血中高浓度雄激素导致性腺(也就是卵巢)、子宫的发育不良,B超下常见:单侧卵巢或显示不清,子宫缺如或呈幼稚化小子宫,阴道细窄并有开口异常。常常遮盖或与尿道共同开口呈“泌尿生殖窦”。(7)醛固酮与皮质醇的分泌不足,而大脑又下达增加醛固酮和皮质醇分泌的指令,使主要生产这两种激素的器官,即肾上腺常呈现功能性的增大(需与嗜铬细胞瘤相鉴别)。化验指标:睾酮异常增高,可达到成年男性的水平,24小时尿17-酮类固醇、尿三醇排出量明显升高,FSH增高,皮质醇浓度正常或下降。2、男性化伴失盐型(失代偿)这种类型的病人21-羟化酶缺乏程度较重,并有明显的醛固酮缺乏,临床上除代偿型所具有的雄激素增多外,还伴有因醛固酮减少所引起的失盐和电解质紊乱的表现,失盐和电解质紊乱使维持人体内部的各种离子的成份、浓度发生变化,并超出了人体自身调节的范围。该型患者一般在出生后2个月内逐渐或开始发病,最常见的症状是拒食、不安、呕吐、腹泻、嗜睡,甚至是休克,常因电解质紊乱导致患儿死亡。本病发病率不低,但幸存下来的寥寥无几,幸存者往往喜食盐,3岁以后这种电解质紊乱症状逐渐消失。此外,患者同样具有单纯男性化型的体征,与单纯男性化型相比,在开始的1-2年之内生长缓慢,生长速度迅速和骨骺的早期愈合开始的比较晚。化验检查:与单纯型基本相同,尿17-酮类固醇、尿三醇排出量明显升高,但17-羟类固醇排出量降低,伴有低血钠、高血钾的表现。3、非典型性亦称迟发型、隐匿性或轻型,是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本证的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。患者可出现初潮年龄延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。 (三)治疗方法 1、皮质醇治疗,用皮质醇激素治疗,反馈性抑制因缺少皮质醇和醛固酮导致的代偿性雄激素产生增多。2、进一步内分泌治疗,监控并调整激素的不平衡,达到最佳的生长和青春发育。恰当的药物治疗可使患者畸形体态逐渐向正常女性转变,比例协调、皮肤细嫩、毛发减少,出现女性第二性征,体态女性化,部分患者经过治疗后,可在青春期后出现月经来潮。3、手术治疗。早期可行阴蒂缩小成形术,成年后可行脱毛、面部轮廓整形,喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术。
赵耀忠 张文俊 寻常百姓之间,乡里邻居少不了里外摩擦,矛盾不断,恶语相加,其中“天打雷劈,生个儿子没屁眼”这样的恶咒当属伤人至深。在现实生活中,盛夏时节雷电伤人已是屡现报端,而真的碰上“生个孩子没肛门”这样的事却是家族中的大忌,亲人们讳莫如深更不事张扬,真是乡里邻居也未必得知。8年前,家住闽江边乡邻和睦老实巴交的易家,不巧就遇上了这档事。贵子降临大喜之日,本当欢喜连天的一家老小,仿佛一下子掉进了冰窟窿,简直寒透了心啊。原来儿子小易出生助产士体检时就发现了重大情况,这孩子居然只能进不能出没有肛门。为解燃眉之急,小易生后第一天就被施行了“肛门成形术”好歹算是解决了“出路”,但烦恼的事情并没有就此结束,由于没有肛门括约肌,小易并不能控制自己的大便,常常会像“没了卫兵把门,米田共和尿水不分时间、场合地从后门漏出”,这该是一家人多大的苦恼和烦心事啊,相貌清秀的小易身上时时散发着臭气,小朋友都不愿意和他一起玩。托儿所、幼儿园就不提了,可早过了入学年龄,却因为整日恶臭缠身而无法进学堂,小易以后的日子该怎么办呢?小易的爸爸万分着急…… 一个偶然的机会小易爸爸从亲友那里打听到上海长征医院整形外科曾经治疗过这样的病人,抱着试试看的心情爸爸带着小易来到了上海。在经过详细的检查后,医生们发现小易的肛门括约功能很差,肛门几乎不能收缩,更严重的是小便的时候会有尿液从肛门口流出来。即尿道和直肠之间肯定有一个异常的通道。这次治疗不但要重建小易的肛门括约肌的功能而且要封闭这个异常通道,手术的难度真的是非常大。主刀的赵耀忠教授决定采用带血管蒂的股薄肌肌瓣移植来重建肛门功能同时封闭尿瘘口,即从患儿的一侧大腿内侧通过三个微创切口,完整地分离出带状股薄肌,保留完整地血管神经支配,再通过围绕肛门周围分离的皮下隧道,把带状肌肉环绕缝合收紧肛门,同时修复尿瘘。三个小时过去了,手术非常顺利。术后的小易十分坚强,在张文俊博士的悉心指导下,每天进行移植肌肉的功能锻炼。2周过去了,小易的爸爸。惊奇的发现小易一天只要上一次厕所就可以了,且再也不用尿布了。身上没有了臭臭的味道,小病友也都愿意和他一起玩,小易的性格开朗了许多。 赵教授介绍道:先天性无肛门其实并不少见,新生儿中先天性肛门闭锁的发病率为1:1500-5000,而伴发泌尿系瘘者占其中的10.1—67%,并且多发生在男性。多数患儿出生后就被在第一时间就进行了“肛门成形术”,以解决了大便出口问题,但是由于肛门周围括约肌的缺如,常常遗留不同程度的肛门失禁或者尿道直肠瘘,需要二次手术整形重建肛门括约肌。股薄肌是人体大腿内侧的一块长带状肌肉,通过移植手术能够提高肛门口的肌肉张力重建肛门收缩功能,在静态情况保证大便不溢出,通过训练当患者需要排便的时候大腿稍稍外展,移植的股薄肌即可放松,加上肠蠕动的作用大便即可顺利的排出,并且移植的股薄肌有丰富的血供能够封闭尿道和肛门之间的瘘口,一块神奇的肌肉就这样为小易的肛门担当起站岗放哨之职 真可谓:“老天无眼降怪病,神医圣手降貔貅”。
韩兴海 赵耀忠 张文俊 朱迪 第二军医大学上海长征医院整形外科一、什么是真两性畸形真两性畸形:系指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织的一类疾病。真两性畸形性腺异常的表现方式各不相同,而卵睾(ovotestis)是指同一腺体内既有睾丸组织,也有卵巢组织。二、真两性畸形的分类常用的真两性畸形分类方法为Jone and Scott分类法详见表1表1 真两性畸形的分类组性腺一侧对侧交叉变异Ⅰ卵巢睾丸双侧变异Ⅱa卵睾卵睾Ⅱb卵巢+睾丸卵巢+睾丸单侧变异Ⅲa卵巢卵睾Ⅲb卵巢卵巢+睾丸Ⅲc卵巢两个卵睾Ⅳ睾丸卵睾Ⅴ卵巢+睾丸无性腺检查不完全组Ⅵ卵睾未检查真两性畸形患者的染色体核型多样其最基本的染色体核型组成可表现为:46,XX,46,XY,46,XX/46,XY嵌合体,45,XO /46,XY等。不同报道各种染色体核型所占比例不同。三、临床表现外生殖器表现为不同程度的畸形,以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。青春期表现:70%乳腺增大明显,少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮,部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期性腹痛,或可于在腹部或腹股沟触及肿块。真两性畸形的诊断:真两性畸形,根据临床表现和染色体核型还不能确诊,往往需要结合激素水平检验,MRI、CT、B超等检查,必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊,目前腹腔镜技术的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。四、真两性畸形的治疗1、性别再认定 除参照患者有关遗传、解剖、生理等生物学检查结果外,还必须结合患者的年龄,社会性别,外生殖器形态以及本人和家长的意愿来决定。在选择性别时,患者本人的意愿应该给予充分的尊重。2、切除性腺与补充激素 对性腺切除时机和切除与否,应考虑:⑴、性腺存在与切除对青春期第二性征形成的影响。如一侧为睾丸,另一侧为卵巢,应尽早切除相反的性腺;如为卵睾,应至青春期第二性征比较完全时再切除相反的性腺。⑵、性腺存在的部位。主要指睾丸的部位。入确定为男性,但不能将睾丸移至阴囊,应将其切除,当确定为女性时,位于腹股沟或阴唇内的睾丸,也应将其切除。3、内生殖器官的重建 与所认定的性别不适应的结构,如输卵管、子宫、输精管等,最好在剖腹探查时将其切除,对部分患者,这也是性别选择的决定性步骤。4、外生殖器官的重建 主要目的是,使外阴具有近乎所认定性别相适应的形态,并具有足够好的性功能。⑴阴茎再造 可选用阴股沟皮瓣,腹壁轴型皮瓣或前臂游离皮瓣行阴茎再造术。其中前臂皮瓣法再造阴茎因其皮下组织相对薄,不臃肿,外观逼真,效果较好。可应用阴道黏膜,小阴唇皮肤或者阴囊皮肤再造尿道。目前已经可以行乳房切除,子宫、卵巢切除,阴道切除,同时应用阴道黏膜或者小阴唇皮肤,阴囊皮肤再造尿道,前臂皮瓣或者腹部轴型皮瓣再造阴茎一期手术。也可以在切除乳房、子宫、卵巢和阴道的同时,将阴道黏膜预制尿道,埋置于前臂或者下腹壁阴茎再造皮瓣下,将皮瓣延迟,二期手术时阴茎和尿道同时成形。⑵阴道再造 阴道再造可以应用阴股沟皮瓣,阴囊瓣等,但存在再造阴道短,无分泌功能,性生活时干涩等缺点,乙状结肠再造阴道,异味大,容易脱垂,目前比较好的选择是应用带血管的回肠段再造阴道。应用腹腔镜辅助技术,腹部几乎没有明显的瘢痕,会阴部也无瘢痕,再造阴道长度足够,且有分泌黏液功能,外观逼真,性生活满意。 ⑶阴蒂整复 阴蒂在性行为中发挥着重要的作用,应将阴蒂海绵体大部分切除,将顶端组织做成带血管神经蒂的组织瓣加以保留,具有感觉又能勃起,保证阴道再造后良好的性功能。真两性畸形是性别畸形的一种,早期表现不明显,到青春期发育后才具有较明显的表现,有的幼年时虽然表现明显,但家长往往不愿张扬,而是按照自己的好恶决定孩子的性别,青春期后,甚至患者工作以后,有的对自己的性别不认可,甚至责怪父母的情况时有发生,甚至造成患者社会性别和心理,生物学性别的严重扭曲。因此,对性器官发育不正常的幼儿,我们主张尽早就诊,尽早决定性别选择,尽量使其培养性别,生物学性别,社会性别和自己的性别心理定位相一致,和谐,以利于健康的性取向和性心理成长。除了利于和谐的性取向和性心理发育以外,早期合理的诊治,还可能对保留生育可能性有所帮助,已经有报道,真两性畸形切除卵睾后,表型男性与女性者均有生育可能。